Nỗi khổ bị gắn mác "bệnh trẻ em", mỏi mòn chờ thuốc được cấp phép

Giai đoạn hậu Covid-19, dư luận và các ngành chức năng mới đặc biệt quan tâm vấn đề thiếu thốn trang thiết bị y tế, thiếu các loại thuốc mà trước đó rất phổ biến. Sau đó, Chính phủ, Quốc hội và Bộ Y tế đã có những giải pháp để cơ bản xử lý tình trạng trên.

Nhưng với nhiều bệnh hiếm, việc không có thuốc điều trị đã tồn tại từ lâu và chưa biết khi nào mới giải quyết được, gây ảnh hưởng lớn đến con đường sống của các bệnh nhân.

Chẩn đoán khó, điều trị khổ

Hai lần sinh nở của chị N.T.T. (quê Đắk Lắk) đều là những nỗi đau khó tả.

Kể với bác sĩ, người phụ nữ chia sẻ, con gái lớn của chị là bé P.N. chào đời vào năm 2012 mà không có biểu hiện gì bất thường. Nhưng khi 3 tuổi, bé liên tục xuất hiện tình trạng té ngã khi di chuyển, sức khỏe ngày càng yếu dần.

Lo lắng cho con, hai vợ chồng bỏ hết công việc nương rẫy, đưa bé đi hàng loạt các bệnh viện lớn ở TPHCM điều trị. Thậm chí, họ còn tìm đến một bệnh viện tư nhân có đơn vị nghiên cứu lớn về di truyền, nhưng vẫn không có chẩn đoán chính xác bệnh, dù tốn kém hàng trăm triệu đồng.

Năm 2018, chị T. sinh tiếp con trai thứ hai. Ác nghiệt thay, đứa trẻ lại xảy ra tình trạng tương tự người chị, dù siêu âm thai kỳ không phát hiện bất thường. Từ thời điểm đó, gánh nặng của người mẹ tăng gấp đôi.

Mãi đến năm 2021, các con của chị T. được chọn tham gia một chương trình xét nghiệm gen miễn phí. Bằng công nghệ xét nghiệm hiện đại, đơn vị tổ chức phát hiện 2 bệnh nhi có đột biến gen ASAH1, gây ra bệnh SMA-PME, hay còn gọi là bệnh teo cơ tủy kèm động kinh tiến triển.

Được biết, thế giới mới chỉ ghi nhận một trường hợp ở Mỹ mang đột biến gen ASAH1, đồng nghĩa với việc không có phương pháp điều trị. Do đó, 2 cháu bé chỉ có thể can thiệp triệu chứng.

Mỗi tháng khi đến đợt điều trị, gia đình họ phải di chuyển từ Đắk Lắk đến TPHCM, vừa tốn kém rất nhiều chi phí, vừa bất tiện về sinh hoạt và học tập của các bé. Hiện nay, kinh tế của vợ chồng chị N. đã suy kiệt nặng nề.

Với chị Thu Tâm (30 tuổi, ngụ TPHCM, tên đã thay đổi), nỗi bất hạnh đến từ việc đã nhiều lần khát khao được hưởng niềm vui làm mẹ nhưng bất thành.

Năm 2020, chị Tâm mang thai lần đầu. Chỉ 9 tuần sau, thai chết lưu trong bụng. Lần thứ hai, dù cố gắng chăm sóc sức khỏe và theo dõi sát, em bé vẫn mất khi 30 tuần tuổi. Đến thời điểm mang thai thứ 3, người phụ nữ tìm mọi cách giữ con. Sau khi chào đời, em bé chỉ sống được hơn 2 tháng.

Khai thác bệnh sử, ở các lần mang thai thứ 2 và thứ 3, chị Tâm thông qua siêu âm tại bệnh viện chuyên khoa sản đã phát hiện đứa trẻ trong bụng có xương đùi ngắn, gập khúc bất thường. Cả 2 lần chọc ối đều cho kết quả thai nhi mang đột biến trên gen COL6A3.

Vì đột biến này thường gây bệnh Bethlem myopathy (một bệnh lý về cơ hiếm gặp), các bác sĩ đều khuyên bệnh nhân đình chỉ thai, vì em bé sẽ không thể sống. Nhưng khi đã sinh được con (dù bệnh nhi tử vong sau đó), gia đình sản phụ cảm thấy vẫn còn hy vọng, nên quyết định gửi mẫu DNA của em bé sang Mỹ.

Lúc này, kết quả xét nghiệm lại phát hiện bé có đột biến trên gen P3H1 (liên quan đến bệnh lý xương thủy tinh). Đây cũng là đột biến đặc trưng của người Việt, với tỷ lệ ước tính 8/1.000 dân số.

Bác sĩ Đỗ Phước Huy, người sáng lập Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam (VORD) chia sẻ, bệnh lý liên quan đến đột biến trên gen P3H1 thực tế không điều trị được. Trẻ có đột biến trên thường tử vong trong thai hoặc chỉ sống thời gian ngắn sau sinh.

Nếu có quy trình chẩn đoán chuẩn từ đầu, các cặp vợ chồng sẽ được khuyên làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sàng lọc phôi thai, thay vì mang thai tự nhiên và dẫn đến nguy cơ thai có đột biến này.

Trở lại trường hợp của chị Tâm, sau thời gian mang thai và điều trị lệch chẩn đoán kéo dài, những khoản tiền dành dụm của hai vợ chồng đã dùng hết. Bệnh nhân hiện không còn khả năng làm IVF, nên mơ ước có con vẫn rất xa vời, mịt mù phía trước.

Hệ lụy khi bị gắn mác "bệnh trẻ em"

 Trao đổi với phóng viên Dân trí, bác sĩ Đỗ Phước Huy cho biết, dù thế giới đã ghi nhận chính thức khoảng 7.000 căn bệnh hiếm, nhưng mỗi quốc gia lại có cách định nghĩa khác nhau về tình trạng này.

Như ở Mỹ, một bệnh được cho là "bệnh hiếm" khi có số ca mắc dưới 200.000 người. Ở châu Âu, bệnh có tỷ lệ mắc phải nhỏ hơn 1/2.000 dân thì được xếp vào nhóm hiếm. Trong khi đó tại một số nước châu Á, tỷ lệ của bệnh hiếm là 1/2.500 người.

Riêng tại Việt Nam, theo bác sĩ Huy, vì không có định nghĩa chính xác về bệnh hiếm nên trước giờ chưa có các số liệu cụ thể về bệnh, mà chỉ thống kê sơ bộ dựa trên tỷ lệ ước tính.

Cụ thể, 1/15 dân số Việt Nam được cho rằng mắc bệnh hiếm, tương đương với khoảng hơn 6 triệu người.

Trong đó, 50-70% người mắc bệnh hiếm tại Việt Nam phát hiện ở độ tuổi trẻ em (dưới 15 tuổi). 70% người mắc bệnh hiếm do yếu tố di truyền, 30% do các yếu tố khác như bệnh lý tự miễn, các bệnh lý về nhiễm trùng.

Vì bệnh hiếm xuất hiện ở tuổi nhỏ chiếm tỷ lệ khá cao, nên thường bị đánh đồng là bệnh lý trẻ em. Bệnh nhân cũng được quản lý chủ yếu ở các cơ sở y tế chuyên khoa nhi. Từ đó dẫn đến việc, những bệnh hiếm xuất hiện ở người lớn ít được quan tâm để phát triển điều trị. Đây là điều đáng quan ngại nhất.

Bác sĩ Huy dẫn chứng, nhiều trường hợp bệnh nhân trưởng thành mắc hội chứng phù mạch di truyền, hội chứng ALS (xơ cứng teo cơ cột bên)… không được chẩn đoán tốt, ảnh hưởng lớn đến quá trình điều trị.

Với nhóm bệnh hiếm liên quan đến vấn đề nội tiết - chuyển hóa lại bị hiểu lầm là bệnh lý nội tiết, dẫn đến việc bệnh nhân "gõ cửa" nhầm chỗ, điều trị sai cách.

Ngoài ra, một số loại ung thư ít gặp (nhóm ung thư huyết học) cũng không được Việt Nam coi là bệnh hiếm như nước ngoài, gây thiếu hụt trong chính sách hỗ trợ điều trị, chăm sóc.

Từ năm 2018, Việt Nam đã thành lập một Hội đồng tư vấn và quản lý bệnh hiếm, trực thuộc Bộ Y tế, có cả các đơn vị hạng đặc biệt, tuyến cuối tham gia. Dù vậy, khi họp hội đồng, các bệnh viện nhi vẫn là những đơn vị đóng vai trò chủ chốt.

Đại diện Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam khẳng định, bệnh hiếm dàn trải ở tất cả chuyên khoa, từ Nội tiết, Thần kinh, Da liễu, Cơ xương khớp đến Ung thư, xảy ra ở tất cả độ tuổi

Rất cần mở rộng danh mục thuốc điều trị

Tùy từng bệnh lý hiếm khác nhau sẽ có vấn đề điều trị khác nhau. Có những bệnh lý cực hiếm, số lượng người mắc trên thế giới rất ít, tốn 5-7 năm để được chẩn đoán đúng bệnh. Nhưng khi chẩn đoán xong cũng không thể điều trị, vì khó khăn trong vấn đề nguồn thuốc.

Tại Việt Nam, từ năm 2019, Bộ Y tế đã có Thông tư 26 quy định về danh mục thuốc hiếm. Tuy nhiên, phương pháp điều trị cho rất nhiều bệnh hiếm vẫn chưa có trong quy định, gây khó khăn cho bác sĩ lẫn bệnh nhân khi muốn tiếp cận các nguồn thuốc tương ứng.

Theo tìm hiểu của phóng viên, vào cuối tháng 4, Bộ Y tế từng có cuộc làm việc với nhóm bệnh nhân mắc bệnh thoái hóa cơ tủy, về mong muốn được cấp phép lưu hành các loại thuốc hiếm điều trị bệnh.

Sau đó, Thanh tra Bộ Y tế đã có văn bản gửi Cục Quản lý Dược để nghiên cứu xem xét, tham mưu cho lãnh đạo Bộ theo quy định. Phía Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam cho rằng, ngoài bổ sung nhiều thuốc hiếm vào danh mục thuốc điều trị, bệnh nhân còn cần thêm các chính sách hỗ trợ chi phí điều trị, hỗ trợ về mặt an sinh xã hội.

Các chuyên gia phân tích, dù có quy định hỗ trợ người khuyết tật (người mắc bệnh hiếm được xếp vào đối tượng này), nhưng vì chưa có định nghĩa cụ thể về bệnh hiếm nên nhiều bệnh nhân chưa tiếp cận được với các gói hỗ trợ. Đây là bất cập đang xảy ra.

Trong thời gian chờ các chính sách hỗ trợ từ cơ quan quản lý y tế, đại diện Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam khuyến cáo bệnh nhân và gia đình cần chủ động tham gia vào các hội nhóm để được chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc, điều trị, nâng cao kiến thức về bệnh, đồng thời có thể tiếp cận nguồn thuốc hiếm.